中国原创RNA编辑技术世界首次应用于罕见病治疗
6月10日，昌平实验室与北京大学魏文胜教授团队发布了一项里程碑式成果：基于自主研发的RNA编辑平台LEAPER，针对杜氏肌营养不良症（DMD）这一重度遗传性罕见病的治疗取得国际领先突破。这是我国原创RNA编辑技术首次进入临床研究阶段，也是全球范围内首次将RNA编辑应用于DMD治疗。相关技术细节与应用成果同日发表于国际顶级学术期刊《细胞》。
研究概要示意图。（昌平实验室供图）
DMD的本质是基因突变引发的进行性肌肉萎缩与运动功能丧失。患儿多在幼年发病，逐步丧失行走能力，最终因呼吸或心功能衰竭过早离世。中国是全球DMD患者人数最多的国家之一，现有疗法仅能延缓病程，无法从根本上逆转疾病进程。
LEAPER平台如何实现突破？魏文胜团队给出的方案是基于该平台开发的“RNA外显子跳跃技术”。简言之，LEAPER系统中的设计元件能像导航一样精准定位肌肉细胞内出错的DMD基因“蓝图”，通过切除其中一段特定序列恢复整个基因的读码框。细胞随后根据修复后的“蓝图”重新合成功能正常的蛋白，使肌肉重获活力。
从技术原理看，RNA编辑被视为精准医学的关键方向，在遗传病、神经退行性疾病等重大疾病治疗中潜力巨大。LEAPER的独特之处在于绕开传统路线：无需向体内递送外源编辑酶，仅靠一段工程化RNA分子即可调动人体内源存在的关键编辑酶，实现对目标RNA的精准修饰。这种“四两拨千斤”的设计堪称巧妙。
这一突破不仅直接惠及患者，更将实质性提升我国在核酸药物与基因治疗等前沿领域的国际竞争力。目前团队已联合上海交通大学等单位开发出候选药物LE051。公布数据显示，在超过一年的随访期内，三名接受治疗的患儿均表现出持续且显著的运动功能改善，释放出令人振奋的信号。
昌平实验室主任谢晓亮院士指出，LEAPER平台的研发与应用，是实验室坚持以原创基础研究与尖端技术驱动新药研发的缩影。可以预见，该技术未来有望为更多重大疾病患者带来切实福音。（记者熊琳、王修楠）